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Gene da Protrombina

 

Nome do exame: Triagem genética para o gene da protrombina

Sinonímia: Triagem da mutação G20210A no gene da Protrombina

Material: Sangue periférico ou saliva (swab bucal)

Metodologia: Reação em cadeia da polimerase seguida de digestão com enzima de restrição (RFLP)

Coleta no laboratório: sangue periférico em EDTA no volume de 5ml.

Coleta domiciliar: Saliva, coletada em nosso estojo de coleta de saliva.

 

Indicações: Histórico familiar de trombose venosa, infarto agudo do miocárdio, derrame cerebral; pacientes que sofreram de Trombose Venosa; mulheres que utilizam ou desejam utilizar anticoncepcionais; pacientes em reposição hormonal; pacientes com trombose pós-parto; pacientes com perdas fetais repetidas; grávidas com restrição de crescimento intra-uterino; grávidas com deslocamento da placenta.

Resultados esperados: Identificar presença ou ausência de mutação G20210A no gene da Protrombina.

Sobre a doença: A trombose tem um forte componente genético, com mutações já estabelecidas levando a um aumento na predisposição à doença. A Protrombina é uma proteína precursora da Trombina, uma enzima que atua em processos procoagulantes, anticoagulantes e antifibrinolíticos do sangue. A presença da mutação G20210A no gene da protrombina eleva as concentrações de protrombina plasmática, fazendo com que os indivíduos que possuam a mutação tenham um risco 3 vezes maior de desenvolver Trombose Venosa que os indivíduos normais.

 

Nota explicativa: Exames genéticos podem apontar a existências de doenças, porém um dos principais atributos da genética, segundo nosso entendimento, é a indicação da predisposição genética para o desenvolvimento de determinadas doenças, ou seja, uma condição que nos confere a possibilidade de preveni-las.

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