DOCUMENTOS
Pedido médico.
Formulário (FORMULÁRIO PARA DIAGNÓSTICO MOLECULAR)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Consultar clínica onde será realizada a coleta.
Material: Sangue periférico (3-5 ml) em tubo com HEPARINA SÓDICA. Recém-nascido: 1 a 2 ml.
Conservação: 24h em temperatura ambiente.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Sangue hemolisado, presença de coágulos.
Critérios para rejeição de amostras: Utilização de outro anticoagulante, amostra congelada.
Observações: Não enviar sexta-feira após 16h, sábados, domingos e feriados.
METODOLOGIA
Cultura de células com estimulação dos leucócitos com agentes mitogênicos para obtenção de células em metáfases. Bandeamento cromossômico (Banda G, resolução de 400-550 Bandas) para análise de cariótipo.
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Um cariótipo normal não exclui mosaicismo de baixa frequência.
– Um cariótipo normal não exclui outros tipos de mutações não detectadas por este tipo de estudo como, por exemplo, mutações pontuais e alterações cromossômicas submicroscópicas (menores que 10Mb).
– Nos casos de comprometimento no crescimento celular ou ausência de metáfases, o laudo será liberado com a informação de ausência de crescimento.
DOENÇAS RELACIONADAS
Principais síndromes: Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Jacob, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Patau, Síndrome de Turner, Síndrome do Triplo X, Síndrome de Cri-du-chat, Síndrome de Wolf-Hirschhorn, Mosaicismo cromossômico, Aneuploidias e anomalias cromossômicas estruturais.
Outras: Atraso de desenvolvimento motor ou de aprendizagem, Atraso do crescimento, Atraso do neurodesenvolvimento, Baixa estatura, Infertilidade ou abortos de repetição, Genitália ambígua, História familiar de alteração cromossômica balanceada.
PALAVRAS-CHAVE
Cariótipo Banda G, Síndrome cromossômica, aneuploidia, trissomia, translocação.
PRAZO
21 dias úteis
COMENTÁRIOS
Este exame avaliar as alterações cromossômicas numéricas e/ou estruturais através da obtenção de células em metáfase para análise cromossômica.
O cariótipo de sangue periférico é indicado para casos de má-formação congênita, atraso de desenvolvimento motor ou de aprendizagem, atraso do crescimento, baixa estatura (suspeita de síndrome de Turner), infertilidade ou abortos de repetição, genitália ambígua, suspeita de anomalias cromossômicas estruturais ou numéricas (por exemplo, síndrome de Down), história familiar de alteração cromossômica balanceada.
Atualizado em 09/09/2024