GENES INCLUÍDOS
FGFR2
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Termo De Consentimento)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 3,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 2 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome de Crouzon, Acrocefalossindactilia tipo II.
PALAVRAS-CHAVE
Síndrome de Crouzon, Acrocefalossindactilia tipo IIXX, FGFR2, Craniossinostose.
PRAZO
30 dias úteis
COMENTÁRIOS
A Síndrome de Crouzon é uma condição genética rara que provoca deformidades no rosto e no crânio dos portadores. De transmissão autossômica dominante, essa tem sua origem em uma mutação do gene responsável pela codificação dos receptores do fator de crescimento de fibroblasto tipo 2 (FGFR2).
Atualizado em 23/08/2024