GENES INCLUÍDOS
FGFR3, exclusivamente as variantes c.1138G>A (p.Gly380Arg) e c.1138G>C (p.Gly380Arg)
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Termo de consentimento para teste genético)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 7dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Reação de Polimerase em Cadeira (PCR) seguido de Sequenciamento.
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Acondroplasia.
PALAVRAS-CHAVE
Acondroplasia, FGFR3, G1138A, G1138C.
PRAZO
23 dias úteis
COMENTÁRIOS
– A acondroplasia é a forma mais comum de baixa estatura desproporcionadas e é caracterizada por baixa estatura, encurtamento dos membros, lordose lombar, limitação da extensão do cotovelo, e características faciais típicas. Tem herança autossômica dominante e é causada por mutações no gene FGFR3, sendo as mutações c.1138G>A e c.1138G>C as mais frequentes (99%).
Atualizado em 10/07/2024