DOCUMENTOS
Questionário para Testes Genéticos – P (Solicitar link)
Pedido médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 4ml de sangue total (EDTA, tubo tampa roxa).
Conservação: 5 dias refrigerado entre 2 e 8°C.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Amostra com volume inferior ao solicitado, amostra fora do prazo de viabilidade.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra de sangue congelada, presença de coágulo ou hemólise grosseira, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
METODOLOGIA
PCR (Reação da Polimerase em Cadeia) alelo específico.
LIMITAÇÕES DO EXAME
Este teste é baseado na detecção da mutação 35delG no gene da conexina 26. A mutação 35delG representa cerca de 75 a 80% dos casos de mutações no gene da conexina 26. Mutações em outros genes ou outras mutações no gene da conexina 26 (gene GJB2) que causam surdez hereditária não são avaliadas neste exame.
DOENÇAS RELACIONADAS
Mutações no gene GJB2, que codifica a proteína Conexina 26, estão envolvidas tanto nas formas autossômicas dominantes quanto nas recessivas de surdez não-sindrômica e são responsáveis por até 50% das perdas auditivas recessivas pré-linguais.
PALAVRAS-CHAVE
35 DELG, estudo molecular da mutação 35delG no gene da conexina 26, gene GJB2, surdez congênita.
PRAZO
13 dias úteis