DOCUMENTOS
Termo de Consentimento – M (link)
Pedido médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 4ml de Sangue em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 5 dias refrigerado entre 2 e 8°C.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Amostra com volume inferior ao solicitado, amostra fora do prazo de viabilidade.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra de sangue congelada, presença de coágulo ou hemólise grosseira, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
Observações: Este exame é realizado através do Painel de Câncer Hereditário Completo
METODOLOGIA
Sequenciamento de nova geração (NGS) (exons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por NGS de 265 genes relacionados a câncer hereditário. Genes avaliados: ACD AIP AKT1 ALK ANKRD26 APC ARMC5 ASCL1 ASXL1 ATM ATP4A ATR AXIN2 BAP1 BARD1 BDNF BLM BMPR1A BPGM BRAF BRCA1 BRCA2 BRIP1 BUB1B CABLES1 CASP10 CASP9 CBL CD70 CDC73 CDH1 CDH23 CDK12 CDK4 CDKN1B CDKN1C CDKN2A CEBPA CEP57 CHEK1 CHEK2 CREBBP CSF3R CTC1 CTNNA1 CTNNB1 CTR9 CYLD DDB2 DDX41 DICER1 DIS3L2 DKC1 DLST DNAJC21 DNMT3B DOCK8 EDN3 EFL1 EGFR EGLN1 EGLN2 EPAS1 EPCAM ERCC2 ERCC3 ERCC4 ERCC5 ERCC6 ERCC6L2 ETV6 EXT1 EXT2 EZH2 FAN1 FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL FANCM FAS FASLG FBXW7 FGFR1 FH FIBP FLCN FOXE1 G6PC1 GALNT12 GATA1 GATA2 GLMN GNAS GPC3 HCLS1 HIF3A HNF1A HNF1B HOXB13 HRAS IPMK JAG1 JAK2 KDM1A KDM3B KIF1B KIT KLLN KRAS LAPTM5 LDAH LIG4 LZTR1 MAD2L2 MAGT1 MAP2K1 MAP2K2 MAP3K1 MAX MCM4 MDH2 MEN1 MET MITF MLH1 MLH3 MMP1 MNX1 MRE11 MSH2 MSH3 MSH6 MSR1 MTAP MUTYH MYCN NBN NF1 NF2 NHP2 NME1 NOP10 NRAS NSD1 NTHL1 NTRK1 NYNRIN OS9 PALB2 PARN PAX5 PBRM1 PDGFB PDGFRA PDGFRB PHOX2B PIK3CA PMS2 POLD1 POLE POLH POT1 PPP2R2A PPP2R3B PRF1 PRKAR1A PSMC3IP PTCH1 PTCH2 PTEN PTPN11 RABL3 RAD50 RAD51 RAD51B RAD51C RAD51D RAD54L RAF1 RASA2 RASAL1 RB1 RBBP6 RECQL RECQL4 RET RFWD3 RHBDF2 RMI2 RNASEL RNF139 RNF43 RPS20 RRAS RSPO1 RTEL1 RUNX1 SAMD9 SAMD9L SASH1 SBDS SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD SEC23B SERPINA1 SETBP1 SH2B3 SH2D1A SHOC2 SLC25A11 SLX4 SMAD4 SMARCA4 SMARCAD1 SMARCB1 SMARCE1 SOS1 SPRTN SRP54 SRP72 STAT3 STK11 SUFU TERC TERF2IP TERT TET2 TEX15 TGFBR2 THSD1 TINF2 TMC6 TMC8 TMEM127 TOP3A TP53 TPCN2 TRIM28 TRIP13 TSC1 TSC2 UBE2T USP8 VHL WAS WIPF1 WNT10A WRAP53 WRN WT1 WWOX XIAP XPA XPC XRCC2 ZNF687.
LIMITAÇÕES DO EXAME
Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
O hiperparatiroidismo primário (HPP) é uma endocrinopatia que corresponde à causa mais comum de hipercalcemia.
PALAVRAS-CHAVE
Hiperparatiroidismo primário, HPP, hipercalcemia, gene CDC73, gene HRPT2.
PRAZO
48 dias úteis.