DOCUMENTOS
Termo de Consentimento – I (link)
Pedido médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 4ml de Sangue em EDTA (tampa roxa)
Conservação: 7 dias refrigerado entre 2 e 8°C.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Amostra com volume inferior ao solicitado, amostra fora do prazo de viabilidade.
Critérios para rejeição de amostras: Coleta com anticoagulante inadequado, tubo vazado.
METODOLOGIA
MLPA (“Multiplex Ligation Probe Amplification”, kit commercial MRC Holland).
LIMITAÇÕES DO EXAME
A ausência de alterações no MLPA não descarta a presença de uma pequena deleção ou duplicação localizada na região de intervalo entre duas sondas.
Polimorfismos próximos à região de ligação das sondas podem alterar a interpretação do resultado para a sonda específica. Por este motivo, a alteração em uma única sonda será explicitada no laudo e a continuidade da investigação se dará a critério clínico.
A metodologia de MLPA não detecta mutações de ponto, pequenas inserções e deleções (INDELs) e rearranjos gênicos.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome do tumor hamartoma PTEN (PHTS), a Síndrome de Cowden (CS), a Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS), a Síndrome de Proteus (PS) e a Síndrome similar a de Proteus.
Este teste pode identificar até 11% dos casos negativos para sequenciamento.
PALAVRAS-CHAVE
Gene PTEN, Síndrome do tumor hamartoma PTEN (PHTS), Síndrome de Cowden (CS), Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS), Síndrome de Proteus (PS).
PRAZO
33 dias úteis