GENES INCLUÍDOS
CYP11B1
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Termo De Consentimento)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 4dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Hiperplasia Congênita da Adrenal, Deficiência de 11-BETA-HIDROXILASE.
PALAVRAS-CHAVE
Gene CYP11B1, CYP11B, Hiperplasia Congênita da Adrenal, Deficiência de 11-BETA-HIDROXILASE.
PRAZO
30 dias úteis
COMENTÁRIOS
A deficiência da enzima 11-beta-hidroxilase, causada por mutações no gene CYP11B1, pode ser uma das causas de Hiperplasia Adrenal Congênita, embora não seja a mais frequente.
Atualizado em 26/08/2024