GENES INCLUÍDOS
CNBP, expansão de tetranucleotídeos.
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Termo De Consentimento)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 4dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Reação de polimerase em cadeia (PCR e TP-PCR, triplet-primed PCR) seguido de eletroforese capilar.
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Casos raros de falso-negativos podem ser causados por polimorfismos na região de ligação dos iniciadores, resultando em falha de amplificação alélica (efeito “drop out”).
DOENÇAS RELACIONADAS
Distrofia Miotônica Tipo II.
PALAVRAS-CHAVE
Distrofia Miotônica Tipo II, DM2, CNBP, ZNF9, Distrofia muscular proximal, Doença de Promm.
PRAZO
78 dias úteis
COMENTÁRIOS
– Este exame de expansão do gene CNBP possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica para distrofia miotônica tipo II. A DM tipo II é causada pela presença de expansão anormal de tetranucleotídeo ‘CCTG’ no intron 1 do gene CNBP. Normalmente, esse segmento tem entre 11-26 repetições. Em pessoas com DM tipo II, o segmento tem entre 75 a 11.000 repetições.
Atualizado em 29/07/2024