S65C, HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA: ANÁLISE DA MUTAÇÃO [DA-HH2]

Doenças Hereditárias

DOCUMENTOS
Formulário Para Diagnóstico Molecular.pdf (link)
Pedido médico

INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE

Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 2,0ml de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: Até 7 dias refrigerado entre 2 e 8 °C.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Amostra com volume inferior ao solicitado, amostra fora do prazo de viabilidade, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra hemolisada, amostra coagulada.

Observações: Este exame analisa somente uma mutação. Para uma análise mais completa, consulte os demais exames de Hemocromatose.

METODOLOGIA

PCR (Reação da Polimerase em Cadeia) em tempo real (Q-PCR). Mutação analisada: S65C

LIMITAÇÕES DO EXAME

Outras mutações no gene HFE não estão incluídas neste exame.

DOENÇAS RELACIONADAS

Hemocromatose.

PALAVRAS-CHAVE

Hemocromatose, HFE, S65C, Hemocromatose Hereditária, Ferritina.

PRAZO

8 dias úteis