GENES INCLUÍDOS
(228 genes) ACTB ACTG1 ALMS1 AMER1 ANKRD11 ARHGAP31 ARID1B ARL6 ASXL1 ATR B3GLCT BANF1 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 BBS9 BCOR BLM BRAF C2CD3 C5orf42 CBL CC2D2A CDC6 CDKN1C CDT1 CENPJ CEP152 CEP290 CEP63 CHD1 CHD7 CHRNG CHST14 COL11A1 COL11A2 COL2A1 COL9A1 COLEC11 CREBBP CTCF DHCR7 DHODH DOCK6 DYNC2H1 EBP EDN3 EDNRA EDNRB EFNB1 EFTUD2 EIF2S3 EIF4A3 EOGT EP300 EPG5 ERCC8 ESCO2 EYA1 EZH2 FAM20C FBN2 FGD1 FGF10 FGF3 FGFR1 FGFR2 FGFR3 FLNA FLNB FOXC2 FOXL2 FRAS1 GATA3 GCM2 GJA1 GLE1 GLI3 GNAI3 GNAS GPC3 GPR143 GRHL3 GSC HDAC8 HMX1 HRAS HSPA9 ICK HYLS1 IFT140 IFT172 IFT80 IMPAD1 IRF6 JAG1 KCNJ2 KDM6A KIAA1279 KIF7 KMT2A KMT2D KRAS LMNA LMX1B LZTFL1 MAP2K1 MAP2K2 MASP1 MBTPS2 MID1 MITF MKKS MKS1 MSX1 MYBPC1 MYH3 MYH8 NEDD4L NEK1 NF1 NFIX NIPBL NOTCH1 NOTCH2 NRAS NRXN1 NSD1 OCA2 OFD1 ORC1 ORC4 ORC6 OTX2 PAX3 PAX6 PHF6 PHF8 PIEZO2 PIGN PIGV PLCB4 POLR1C POLR1D PORCN PTCH1 PTH PTPN11 RAD21 RAF1 RASA1 RBBP8 RBM10 RBM8A RECQL4 RIT1 ROR2 RPL5 RPS26 RPS6KA3 SALL1 SALL4 SATB2 SCARF2 SDCCAG8 SEPT9 SF3B4 SHH SHOC2 SIX1 SIX3 SIX5 SKI SLC26A2 SLC26A4 SLC45A2 SMAD3 SMAD4 SMC1A SMC3 SMS SNAI2 SOS1 SOX10 SOX9 SPECC1L SPRED1 SRCAP STAMBP STX16 TBCE TBX22 TBX5 TCF4 TCOF1 TCTN3 TFAP2A TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2 TMCO1 TMEM67 TNNI2 TNNT3 TP63 TRAPPC9 TRIM32 TRIM37 TTC8 TUBB TYR TYRP1 VIPAS39 VPS13B VPS33B WDPCP WNT5A WRN XYLT1 ZEB2 ZIC2 ZIC3 ZSWIM6
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Termo de consentimento)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 7 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome Wiedemann-Steiner.
PALAVRAS-CHAVE
KMT2A, Síndrome Wiedemann-Steiner, WSS.
PRAZO
30 dias úteis
COMENTÁRIOS
Este teste é realizado no contexto do Painel NGS para Anomalias múltiplas.
A Síndrome Wiedemann-Steiner é uma síndrome genética rara de anomalias/dismorfias congênitas múltiplas caracterizada por baixa estatura, hipertricose (mais comumente na região dorsal ou cotovelos), dismorfismo facial, perturbações comportamentais, perturbação do desenvolvimento e, habitualmente, perturbação do desenvolvimento intelectual leve a moderada.
A doença tem um padrão de hereditariedade autossômico dominante; embora a grande maioria dos casos ocorra de novo, o aconselhamento genético deve ser oferecido aos indivíduos afetados, informando-os de que existe um risco de 50% de ter um filho afetado em cada gravidez (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319182).
Atualizado em 09/08/2024