GENES INCLUÍDOS
NF1
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Termo De Consentimento)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 4dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification)
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados.
– Este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas.
– Alterações na sequência alvo (como SNPs, variantes pontuais e pequenas indels)podem ocasionar resultados falso-positivos decorrentes da redução do sinal da sonda de MLPA.
DOENÇAS RELACIONADAS
Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1.
PALAVRAS-CHAVE
MEN1, MLPA para o Gene MEN1, Deleções e Duplicações gene MEN1, Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1, Tumores endócrinos.
PRAZO
48 dias úteis
COMENTÁRIOS
– Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene NF1.
– Este exame é indicado para paciente com suspeita clínica de neoplasia endócrina múltipla tipo 1. Variantes patogênicas em heterozigose no gene MEN1 estão associadas à neoplasia endócrina múltipla tipo 1. A maioria das variantes no MEN1 são detectadas somente no exame de sequenciamento do gene (mutações de ponto). Microdeleções ou microduplicações são responsáveis por apenas 1-4% dos casos.
Atualizado em 16/08/2024