DOCUMENTOS
Termo de Consentimento – G (link)
Pedido médico
Laudo do familiar que testou positivo para a mutação.
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 2 a 4ml de Sangue em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 7 dias refrigerado entre 2 o C e 8 o C.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Amostra com volume inferior ao solicitado, amostra fora do prazo de viabilidade, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, amostra sem a correta identificação, falta de requisição médica, ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra de sangue congelada, presença de coágulo ou hemólise grosseira, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
METODOLOGIA
A técnica pode ser o Sequenciamnento de Nova Geração (NGS) ou o Sequenciamento Sanger. Caso existam regiões não adequadamente cobertas na primeira técnica, é preparada uma nova biblioteca para NGS ou realizado Sanger.
LIMITAÇÕES DO EXAME
Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais, como inversões e translocações também não são detectadas.
DOENÇAS RELACIONADAS
Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2.
PALAVRAS-CHAVE
Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2, MEN2, Gene RET.
PRAZO
25 dias úteis