GENES INCLUÍDOS
NOTCH3
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Termo de consentimento)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 7 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Arteriopatia cerebral autossômica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia (CADASIL),Osteosclerose.
PALAVRAS-CHAVE
CADASIL, NOTCH3, Arteriopatia cerebral
PRAZO
33 dias úteis
COMENTÁRIOS
Mutações no gene NOTCH3 podem causar arteriopatia cerebral autossômica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia (CADASIL), uma doença cerebrovascular hereditária que pode causar acidente vascular cerebral e demência. CADASIL é uma condição autossômica dominante que causa acidentes vasculares cerebrais isquêmicos recorrentes em idade precoce, sem qualquer risco vascular subjacente.
Variantes patogênicas no gene NOTCH3 também podem estar associadas a Osteosclerose – anomalias do sistema nervoso e das meninges.
Atualizado em 16/08/2024