GENES INCLUÍDOS
G6PD, mutações G202A, A376G, C563T, G1376T e G1388A
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Questionario e termo para doenças geneticas)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 5 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Reação de Polimerase em Cadeia seguida de sequenciamento.
LIMITAÇÕES DO EXAME
– O teste não detecta outras mutações em G6PD que não as seguintes:G202A, A376G, C563T, G1376T e G1388A
– Ocasionalmente, o paciente pode ter um alelo que não amplifica em função da ocorrência de deleção e/ou de grandes inserções ou presença de alguma variante na região de anelamento do primer, o que pode gerar falso negativo.
DOENÇAS RELACIONADAS
Anemia hemolítica.
PALAVRAS-CHAVE
G6PD; Pesquisa das mutações G202A, A376G, C563T, G1376T e G1388A no gene G6PD.
PRAZO
33 dias úteis
COMENTÁRIOS
– A Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) está associada principalmente a anemia hemolítica. Os sintomas podem ser desencadeados por certos medicamentos ou alguns alimentos. É causada por mutações no gene G6PD e tem herança ligada ao X. Este exame pesquisa especificamente a presença das mutações G202A, A376G, C563T, G1376T e G1388A no gene G6PD.
Atualizado em 10/07/2024