DOCUMENTOS
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4mL de Sangue com em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: Até 7 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Reação em Cadeia da Polimerase sensível à Metilação (MS-PCR) para análise do padrão de metilação do exon alfa do gene SNRPN e análise de três microssatélites polimórficos presentes na região crítica 15q11q13.
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Aproximadamente 20% dos pacientes com Síndrome de Angelman apresentam alterações no gene UBE3A que não são detectadas por esta técnica.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Angelman.
PALAVRAS-CHAVE
Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Angelman, Gene SNRPN, 15q11.2-q13.
PRAZO
23 dias úteis
COMENTÁRIOS
– A síndrome de Prader-Willi é causada por microdeleções na região cromossômica 15q11-q13 de origem paterna, dissomia uniparental ou por mutações na região de imprinting genômico. São realizados dois testes moleculares para o diagnóstico da Síndrome Prader-Willi. O primeiro testa a origem parental de um segmento do gene SNRPN, presente na região critica(15q11-q13) associada à síndrome de Prader-Willi, pela análise de metilação. O segundo analisa três microssatélites polimórficos, presentes na região crítica do cromossomo 15(15q11-15q13), para detecção de hemizigose. Assim, o teste detecta as alterações citadas em 98% dos pacientes com a síndrome de Prader-Willi.
– A síndrome de Angelman é frequentemente causada por microdeleções na região cromossômica 15q11-q13 de origem materna, dissomia uniparental ou por mutações na impressão genômica. Dois testes moleculares são realizados para o diagnóstico da síndrome de Angelman. O primeiro testa a origem parental de um segmento do gene SNRPN, presente na região critica (15q11-q13) associada à síndrome de Angelman, pela análise de metilação. O segundo analisa três microssatélites polimórficos, presentes na região crítica do cromossomo 15 (15q11-15q13), para detecção de hemizigose. Assim, o teste detecta as alterações citadas em 77% dos pacientes com síndrome de Angelman.
– Em caso de resultado negativo, especialmente para pacientes que apresentam sinais clínicos para Angelman, é recomendado o sequenciamento do geneUBE3A para complementar o estudo de causas genéticas relacionadas a esta síndrome.
Atualizado em 30/04/2024