GENES INCLUÍDOS
PLAGL1, GRB10, MEST, DLK1, MEG3, RTL1.
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Termo de Consentimento)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 7dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification).
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados.
– Este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas.
– Alterações na sequência alvo (como SNPs, variantes pontuais e pequenas indels) podem ocasionar resultados falso-positivos decorrentes da redução do sinal da sonda de MLPA.
– Este teste não detecta alterações na região 11p15 comuns em pacientes com Silver-Russel. Para essa região, consulte o exame MS-MLPA 11p15 SINDROME SILVER-RUSSELL [DA-SR].
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome de Silver-Russell.
PALAVRAS-CHAVE
Silver-Russell, MLPA, Dissomina uniparental, UPD7.
PRAZO
20 dias úteis
COMENTÁRIOS
-Este estudo permite a avaliação de dissomia uniparental materna do cromossomo 7 (UPD7), responsável por aproximadamente 7-10% dos casos de Silver-Russel.
– Em caso de resultado negativo, recomenda-se o estudo de deleções/duplicações/alterações de imprinting pela técnica de MLPA, responsáveis por cerca de 50% dos casos de Síndrome de Russell-Silver (exame [DA-SR]), caso esse exame não tenha sido previamente realizado.
Atualizado em 20/08/2024