DOCUMENTOS
Termo de Consentimento – C (link)
Pedido médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 4ml de Sangue em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: Pingar sangue em papel de filtro específico. Viabilidade de 1 ano no papel filtro em temperatura ambiente.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Prazo de viabilidade vencido, volume aquém do recomendado.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, amostra hemolisada.
METODOLOGIA
MLPA (“Multiplex Ligation Probe Amplification”).
LIMITAÇÕES DO EXAME
A técnica de MLPA não permite a detecção de mutações pontuais, deleções ou duplicações que se encontram fora da região de estudo, inversões, translocações e rearranjos cromossômicos.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome de Cohen.
PALAVRAS-CHAVE
Síndrome de Cohen, gene VPS13B, MLPA.
PRAZO
45 dias úteis