GENES INCLUÍDOS
RAI1
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Termo De Consentimento)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 4 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification).
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados.
– Este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas.
– Alterações na sequência alvo (como SNPs, variantes pontuais e pequenas indels)podem ocasionar resultados falso-positivos decorrentes da redução do sinal da sonda de MLPA.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome de Smith-Magenis.
PALAVRAS-CHAVE
Síndrome de Smith-Magenis, 17p11, gene RAI1
PRAZO
78 dias úteis
COMENTÁRIOS
– Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 17p11 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Smith-Magenis. A síndrome de Smith-Magenis é caracterizada por deficiência intelectual, características faciais distintas, distúrbios do sono e problemas comportamentais, entre outros. Habitualmente, a síndrome de Smith-Magenis resulta da deleção de um pequeno pedaço do braço curto do cromossomo 17 na posição p11.2 que compreende múltiplos genes, incluindo o RAI1. O segmento deletado geralmente (~70% dos casos) inclui 3,7 megabases (Mb). Ocasionalmente, a deleção é maior ou menor.
Atualizado em 20/08/2024