GENES INCLUÍDOS
VHL
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Termo de Consentimento)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 3,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 2 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification)
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados.
– Este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas.
– Alterações na sequência alvo (como SNPs, variantes pontuais e pequenas indels)podem ocasionar resultados falso-positivos decorrentes da redução do sinal da sonda de MLPA.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome de Von Hippel-Lindau.
PALAVRAS-CHAVE
Síndrome de Von Hippel-Lindau, VHL, MLPA, Hemangioblastoma.
PRAZO
20 dias úteis
COMENTÁRIOS
– A Síndrome de Von Hippel-Lindaué herdada de maneira autossômica dominante. Aproximadamente 80% dos indivíduos com VHL têm um progenitor afetado e cerca de 20% têm VHL como resultado de uma variante patogênica que ocorreu como um evento de novo no indivíduo afetado ou como um evento pós-zigótico de novo em um mosaico.
– Este estudo permite a detecção de grandes deleções e duplicações responsáveis por 11% dos casos de Von HippelLindau. Frente a um resultado negativo para este estudo, recomenda-se que seja realizado o sequenciamento do gene VHL para o estudo de variantes responsáveis por 89% dos casos de Von Hippel-Lindau.
Atualizado em 26/08/2024