GENES INCLUÍDOS
PAX6 e WT1
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Termo de consentimento para exame de MLPA)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 7dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification)
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados.
– Este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas.
– Alterações na sequência alvo (como SNPs, variantes pontuais e pequenas indels)podem ocasionar resultados falso-positivos decorrentes da redução do sinal da sonda de MLPA.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome de WAGR ou Síndrome do tumor de Wilms.
PALAVRAS-CHAVE
Síndrome de WAGR, Deleção 11p13 por MLPA, Tumor de Wilms, Microdeleções.
PRAZO
33 dias úteis
COMENTÁRIOS
O acrónimo WARG inclui Tumor de Wilms, aniridia, retardo mental e anomalias gênito-urinárias ou genitais. A síndrome WAGR é uma doença de deleção de genes contíguos localizados na região do braço curto do cromossomo 11 (11p13) que contém os genes WT1 (responsável pelo tumor de Wilms) e PAX6 (responsável pelas características oculares da síndrome).
Atualizado em 26/08/2024