GENES INCLUÍDOS
FNX, expansão de trinucleotídeos.
DOCUMENTOS
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 2 a 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 7dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Combinação das técnicas de PCR-STR (Reação em Cadeia da Polimerase – “Short Tandem Repeats” e TP-PCR(“Triple Repeat Primed-Reação em Cadeira da Polimerase) que amplificam uma região específica no íntron 1 do gene FXN. A separação dos fragmentos é realizada por eletroforese capilar.
LIMITAÇÕES DO EXAME
– O número de repetições GAA pode apresentar variação de aproximadamente 5% para mais ou para menos.
– Casos raros de falso-negativos podem ser causados por polimorfismos na região de ligação dos iniciadores, resultando em falha de amplificação alélica (efeito).
– O teste não permite distinguir indivíduos homozigotos e indivíduos heterozigotos nos quais um dos alelos não é detectado pela metodologia utilizada.
– A técnica TP-PCR é capaz de detectar alelos expandidos, porém não possível determinar o tamanho da expansão GAA.
– A técnica não é capaz de detectar mutações de ponto, deleções e / ou duplicações.
– A metodologia empregada não permite diferenciar interrupções de outros nucleotídeos na sequência da expansão do trinucleotídeo GAA.
DOENÇAS RELACIONADAS
Ataxia de Friedreich.
PALAVRAS-CHAVE
Ataxia de Friedreich, FRDA, FNX.
PRAZO
13 dias úteis
COMENTÁRIOS
A ataxia de Friedreich é uma doença de herança autossômica recessiva, caracterizada por perda de coordenação motora de início, em geral, antes dos 25 anos de idade, e está associada à diversos sinais e sintomas neurológicos, além de cardiomiopatia. A ataxia de Friedreich é causada por mutações em ambas as cópias do gene FXN. A alteração mais comum, presente em aproximadamente 98% dos casos, é uma expansão da repetição de trinucleotídeos GAA no gene FXN.
Atualizado em 22/08/2024