GENES INCLUÍDOS
ACTA2, COL3A1, COL5A1, FBN1, MYH11, SMAD3, SMAD4, TGFBR1, TGFBR2
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Termo de consentimento)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 3 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– O gene TCFBR1 tem cobertura abaixo do padrão (95%), o exon 1 não é sequenciado.
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Aneurisma da Aorta, Síndrome de Loeys-Dietz, Síndrome de Marfan.
PALAVRAS-CHAVE
Aneurisma da Aorta, Síndrome de Loeys-Dietz, Síndrome de EhlersDanlos, Síndrome de Marfan, TGFBR2, TGFBR1, SMAD4, SMAD3, MYH11, FBN1, COL5A1, COL3A1, ACTA2.
PRAZO
30 dias úteis
COMENTÁRIOS
Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene ACTA2 pode explicar até até 21%, do gene FBN1 até 3%, do gene TGFBR1 até 3%,do gene TGFBR2 até 5%, do gene MYH11 até 1%, e do gene SMAD3 até 2% dos casos positivos para aneurisma da aorta.
Atualizado em 30/04/2024