GENES INCLUÍDOS
(14 genes) ABCC8, APPL1, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, NEUROD1, PCBD1, PDX1, RFX6 e ZFP57.
DOCUMENTOS
Pedido médico
Questionário para Diabetes monogênica (QUESTIONÁRIO DIABETES MONOGÊNICO NEONATAL)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 3,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 5 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Diabetes mellitus tipo MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young).
PALAVRAS-CHAVE
Diabetes mellitus, DM, MODY, Painel para Diabetes Mody, Diabetes monogênica.
PRAZO
33 dias úteis
COMENTÁRIOS
-Estima-se que cerca de 3% a 5% dos casos de diabetes mellitus sejam representados pelas formas “Maturity Onset Diabetes of the Young” (MODY), que são caracterizadas por um modo de transmissão autossômico dominante, idades precoces de diagnóstico, em geral antes dos 25 anos, e defeitos de secreção de insulina. Existem hoje mais de 10 tipos de MODY, secundárias a mutações em diversos genes já identificados.
O painel de genes para DM do tipo MODY inclui 14 genes e deve ser oferecido para pacientes que apresentem diabetes mellitus considerado atípico (por exemplo, diabetes do tipo 1 com peptídeo C detectável por mais de 3 anos e forte história familiar) e os resultados devem ser analisados dentro de um processo de aconselhamento genético.
Em cerca de 20% a 30% das famílias nas quais é estabelecido o diagnóstico clínico de MODY, não se encontram mutações em nenhum dos genes descritos até o momento, caracterizando o grupo chamado de MODYX. Convém ressaltar que filhos de portadores de mutações MODY apresentam 50% de chance de herdar a variante patogênica.
Atualizado em 23/05/2024