GENES INCLUÍDOS
(72 genes) ABCC9, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, ASXL1, B3GAT3, BMP4, CCBE1, CD96, CDC45, CDT1, CEP120, CHST3, COLEC11, CYP26B1, EFNB1, ERF, ESCO2, FAM20C, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FREM1, GLI3, GPC3, IFT122, IFT140, IFT43, IL11RA, IMPAD1, IRX5, JAG1, KAT6A, KAT6B, MASP1, MEGF8, MSX2, NFIA, OSTM1, P4HB, PHEX, POR, PPP3CA, RAB23, RECQL4, RSPRY1, RUNX2, SCARF2, SEC24D, SH3PXD2B, SKI, SLC25A24, SMAD2, SMAD3, SMAD6, SOX6, SPECC1L, STAT3, TCF12, TCOF1, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMCO1, TWIST1, WDR19, WDR35, ZEB2 e ZIC1.
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Termo – Painel para Imunodeficiências)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 3,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 5 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Craniossinostose isolada ou sindrômica.
PALAVRAS-CHAVE
Painel genético para craniossinostoses, fechamento prematuro de fontanelas, Síndrome de Apert, Síndrome de Jackson-Weiss, Síndrome de Pfeiffer, Síndrome de Saethre-Chotzen, Síndrome de Crouzon.
PRAZO
33 dias úteis
COMENTÁRIOS
-As craniossinostoses corresponde a um grupo de condições clínicas caracterizadas pelo fechamento prematuro das suturas da calvária. Podem apresentar-se de forma isolada ou em associação a outras anomalias constituindo um quadro sindrômico.
Atualizado em 30/04/2024