GENES INCLUÍDOS
(146 genes) AKR1C2, AKR1C4, AMH, AMHR2, ANOS1, AR, ARL6, ATRX, B3GLCT, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BMP15, BMP4, CBX2, CEP41, CHD7, CREBBP, CUL4B, CUL7, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, DHCR24, DHCR7, DHH, DMRT1, DMRT2, DNMT3B, DYNC2H1, EFNB1, ERCC3, ESCO2, EVC, EVC2, FAM58A, FGF10, FGF8, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FLNA, FOXL2, FRAS1, FREM2, FSHB, FSHR, GLI3, GNRH1, GNRHR, GPC3, GRIP1, HBA1, HCCS, HDAC8, HESX1, HFE, HNF1B, HS6ST1, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, ICK, INSL3, IRF6, KISS1, KISS1R, LEP, LEPR, LHB, LHCGR, LHFPL5, LHX3, LHX4, LMNA, MAMLD1, MAP3K1, MED12, MID1, MKKS, MKS1, NEK1, NLGN4X, NR0B1, NR3C1, NR5A1, NSMF, OPHN1, PAX2, PCNT, PCSK1, PEX1, PITX2, POLR3A, POLR3B, POR, PROKR2, PSMC3IP, PTPN11, RBBP8, RIPK4, ROR2, RSPO1, SALL1, SEMA3A, SEMA3E, SETBP1, SOS1, SOX10, SOX2, SOX9, SPECC1L, SPRY4, SRD5A2, SRY, STAR, TAC3, TACR3, TBX15, TDRD7, TMEM70, TP63, TRIM32, TSPYL1, TTC8, TUBB3, TWIST2, UBR1, WDR11, WDR35, WNT4, WNT5A, WNT7A, WT1, WWOX, ZEB2, ZFPM2.
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Termo de consentimento)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 2 a 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 7 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Azoospermia, Distúrbio de Desenvolvimento Sexual, Ambiguidade genital, Infertilidade Masculina, Disgenesia gonadal 46,XY, Hipogonadismo, Insensibilidade a Androgenos, Deficiência de 5α-redutase.
PALAVRAS-CHAVE
Azoospermia, Distúrbio de Desenvolvimento Sexual, DDS, Ambiguidade genital, Infertilidade Masculina, Disgenesia gonadal 46,XY, Hipogonadismo, Anorquia, Painel NGS 46,XY, SRY, 5α-redutase.
PRAZO
35 dias úteis
COMENTÁRIOS
-Os distúrbios que afetam o desenvolvimento e diferenciação sexualpodem ou não se manifestar sob a forma de genitália ambígua,levando a discordância entre o sexo cromossômico, gonadal e fenotípico.Os indivíduos com DDS e cariótipo 46,XY apresentam virilização deficiente da genitália externa, que pode decorrer dehipoplasia das células de Leydig, alterações enzimáticas na síntese de testosterona, deficiência da enzima 5α-redutase, disgenesiasgonadais, anorquia, síndrome da insensibilidade androgênica ou DDS ovotesticular.
Atualizado em 23/05/2024