DOCUMENTOS
Termo de Consentimento – M (link)
Pedido médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 4ml de Sangue em EDTA (tubo roxo).
Conservação: 3 a 4 dias em temperatura ambiente.
Critérios para amostras recebidas com restrição: prazo superior ao recomendado, volume inferior ao recomendado.
Critérios para rejeição de amostras: coleta realizada com outro anticoagulante.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS). Inclui análise do número de cópias (CNV) por NGS.
LIMITAÇÕES DO EXAME
O gene CYP21A2 não está incluído no painel.
DOENÇAS RELACIONADAS
Diabetes Neonatal, Hipoglicemia Hiperinsulinêmica, Hipotireoidismo Congênito, Deficiência Hipofisária Congênita, Hiperplasia Adrenal Congênita, Hipoplasia Adrenal Congênita.
PALAVRAS-CHAVE
ABCC8, CYP11B1, CYP17A1, DUOXA2, GCK, GLIS3, GLUD1, HADH, INSR, IYD, KCNJ11, LHX4, NR0B1, PAX8, POU1F1, PROP1, SLC16A1, SLC2A2, SLC5A5, TG, THRA, THRB, TPO, TSHB. Endocrinopatial, Neonatal, Hipoglicemia Hiperinsulinêmica, Hipotireoidismo Congênito, Deficiência Hipofisária Congênita, Hiperplasia Adrenal Congênita, Hipoplasia Adrenal Congênita.
PRAZO
48 dias úteis