GENES INCLUÍDOS
(5 genes) LZTR1, NF1, NF2, SMARCB,1 SPRED1
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Termo De Consentimento)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 3 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Neurofibromatose tipo 1, Neurofibromatose tipo 2, Síndrome de Legius.
PALAVRAS-CHAVE
Sequenciamento NGS dos Genes NF1 e NF2 com CNV, Neurofibromatose Tipos 1 e 2, Neurofibromatose central, Neurofibromatose TIPOS 1 e 2, Genes NF1 e NF2, Nódulos Lisch, Sequenciamento e CNV Genes NF1 e NF2, Neurofibromas, Manchas café com leite.
PRAZO
31 dias úteis
COMENTÁRIOS
– Aproximadamente metade dos indivíduos com neurofibromatose tipo um (NF1) ou 2 (NF2) herdam a condição de um dos pais. A outra metade desenvolve a neurofibrobatose como resultado de umaalteração “de novo” (alteração em um dos genes NF no óvulo ou espermatozóide durante a concepção). Tanto NF1 quanto NF2 segue herança autossômica dominante. Isto significa que indivíduos com qualquer uma destas condições têm 50% de probabilidade de transmitir a doença aos seus descendentes.
Atualizado em 27/05/2024