GENES INCLUÍDOS
(11 genes) ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, GATA1, HFE, HMBS, PPOX, SLC19A2, UROD e UROS.
DOCUMENTOS
Pedido médico
Questionário (Questionario PORFIRIASAGHD)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 5 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Porfiria Intermitente Aguda, Porfiria Variegata, Coproporfiria Hereditária, Porfiria por Deficiência de Ácido DeltaAminolevulínicoDesidratase.
PALAVRAS-CHAVE
Porfiria aguda, HMBS.
PRAZO
33 dias úteis
COMENTÁRIOS
-Porfiria é um termo que se refere a um grupo de doenças nas quais a produção do grupo heme é interrompida.O heme é composto de porfirina, uma grande molécula circular feita de quatro anéis ligados entre si com um átomo de ferro no centro. Heme é a parte da hemoglobina que se liga ao oxigênio, dando cor aos glóbulos vermelhos. É também um componente de várias enzimas vitais no fígado, incluindo o grupo conhecido como citocromo P450. Esta família de enzimas é importante na conversão de substâncias potencialmente nocivas, como medicamentos, e produtos destinados à excreção.
Atualizado em 03/06//2024