DOCUMENTOS
Pedido médico com descrição detalhada do quadro clínico.
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0 mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa) ou Swab bucal (coleta em kit saliva)
Conservação: 7 dias em temperatura ambiente
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Extração e validação das amostras germinativas de sangue total ou mucosa bucal. Captura dos éxons do genoma humano utilizando kit customizado. Sequenciamento de nova geração com tecnologia Illumina (Nova Seq XPlus). Alinhamento e identificação de variantes utilizando protocolos de bioinformática, tendo como referência a versão GRCh38 do genoma humano.
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Esta metodologia foi validada para identificar variantes de linhagem germinativa, desta forma, linhagens celulares indicativas de mosaico podem não ser identificadas neste exame.
– Variantes genéticas localizadas em regiões intrônicas, em regiões reguladoras, em regiões repetitivas, de homopolímero, de alta homologia e regiões de pseudogene podem não ser detectadas devido a limitações da técnica de NGS.
– O sequenciamento realizado neste exame não detecta variantes estruturais.
– A análise de variações do número de cópias (CNVs) por NGS tem sensibilidade e especificidade reduzidas quando considerados eventos envolvendo apenas um a dois éxons, bem como para variantes e CNVs em genes com pseudogenes e/ou regiões com alto grau de homologia. Ainda, esta análise não identifica anomalias cromossômicas envolvendo cromossomos inteiros (aneuploidias e poliploidias).
PALAVRAS-CHAVE
Exoma, Sequenciamento completo do Exoma, Exoma com CNV e DNA mitocondrial
PRAZO
30 dias úteis
COMENTÁRIOS
Observações:
– As variantes detectadas são classificadas em cinco categorias: patogênicas, provavelmente patogênicas, variantes de significado incerto (VUS), provavelmente benignas e benignas, de acordo com os critérios do College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) definidos em 2015 (PMID: 25741868).
– Serão reportadas as variantes patogênicas, provavelmente patogênicas e variantes de significado incerto (VUS) que possuem correlação com a clínica do paciente.
– Esse laudo é emitido de acordo com o conhecimento científico atual. A interpretação dos resultados e classificação das variantes podem mudar com o avanço do conhecimento médico ou melhoria das ferramentas de análise de dados.
Referências:
– ClinVar – https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/
– HGMD – The Human Gene Mutation Database – http://www.hgmd.cf.ac.uk
-1000Genomes Browser – https://www.ncbi.nlm.nih.gov/variation/tools/1000genomes/
– gnomAD browser beta/GenomeAggregationDatabase – http://gnomad.broadinstitute.org/
– NHLBI Exome Sequencing Project (ESP) – Exome Variant Server http://evs.gs.washington.edu/EVS/
– ExAC Browser (Beta) | Exome Aggregation Consortium – http://exac.broadinstitute.org/
– ABraOM: Brazilian Genomic Variants – http://abraom.ib.usp.br/
– Online Mendelian Inheritance in Man – https://omim.org
– Brazilian Initiative on Precision Medicine – https://bipmed.org/
Atualizado em 24/06/2026