DOCUMENTOS
Termo de consentimento para Sequenciamento de Nova Geração – DA (link)
Pedido médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 2 a 4ml de sangue em tubo EDTA (tampa roxa).
Conservação: 4 dias refrigerado entre 2 e 8 ºC.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra congelada, anticoagulante diferente do recomendado, ausência de pedido médico.
Observações: Este exame inclui análise dos genes do genoma nuclear e do DNA mitocondrial.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS). Inclui análise do número de cópias (CNV) por NGS. São avaliados os exons de aproximadamente 22.000 genes do genoma nuclear e os genes do DNA mitocondrial.
LIMITAÇÕES DO EXAME
Este teste detecta pequenas deleções e duplicações. Grandes deleções e duplicações podem não ser detectadas.
Alterações estruturais, como inversões e translocações não são detectadas.
Mutações por expansão de repetições de trinucleotídeos não são detectáveis.
Mutações intrônicas profundas ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste.
DOENÇAS RELACIONADAS
Em geral, o teste é solicitado quando o histórico médico do paciente indica uma etiologia genética cuja causa não foi definida em exames anteriores.
PALAVRAS-CHAVE
Exoma, DNA mitocondrial, Sequenciamento Completo do Exoma e do DNA mitocondrial.
PRAZO
38 dias úteis