GENES INCLUÍDOS
MECP2
DOCUMENTOS
Termo de consentimento (Termo De Consentimento)
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 4 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV.
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome de Rett
PALAVRAS-CHAVE
Síndrome de Rett
PRAZO
48 dias úteis
COMENTÁRIOS
Observações: variantes detectadas no sequenciamento do gene MECP2 (mutações de ponto) são identificadas em 90-95% dos afetados pela síndrome de Rett.
Referências:
https://medlineplus.gov/genetics/condition/rett-syndrome/#inheritance
Atualizado em 28/02/2024