GENES INCLUÍDOS
TP53
DOCUMENTOS
Formulário clínico para estudo de câncer hereditário (Formulário clínico para estudo de risco hereditário de câncer)
Termo de consentimento (Termo de consentimento)
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 72h refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome de Li-Fraumeni, Li-Fraumeni Like, Câncer de mama e ovário, Tumor de plexo coroide, Rabdomiosarcoma, Carcinoma adrenocortical, Sarcoma.
PALAVRAS-CHAVE
TP53, Li Fraumeni, Câncer de Mama, Câncer familiar, R337H, Tumor de plexo coroide, Rabdomiosarcoma, Carcinoma adrenocortical, Sarcoma.
PRAZO
23 dias úteis
COMENTÁRIOS
Observações:
As mutações germinativas no gene supressor do tumor p53 são responsáveis pela maioria dos casos de LFS (80%).
Este exame não é indicado no contexto da oncohematologia, para análise somática do TP53 em neoplasias hematológicas, consulte o exame Sequenciamento somático do TP53 (ON-MOT).
Referências:
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®). Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic. Version 3.2024 — February 12, 2024.
Atualizado em 28/02/2024