GENES INCLUÍDOS
Microssatélites BAT26, NR-21, BAT-25,MONO-27 e NR-24.
DOCUMENTOS
Termo de consentimento (Termo de consentimento informado para procedimento diagnóstico em Patologia)
Laudo anatomopatológico
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: Fragmentos de tecido fixados em formalina 10%, tamponada, embebidos em parafina (enviar em temperatura ambiente); Lâminas de corte histológico (enviar em temperatura ambiente).
Conservação: temperatura ambiente
Critérios para rejeição de amostras: Não serão aceitas lâminas com resina ou material fora das condições citadas acima.
METODOLOGIA
PCR (Reação de Polimerase em Cadeia) seguido de eletroforese capilar.
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Se o material enviado for insuficiente ou inadequado para o teste, o mesmo não poderá ser realizado. É necessário que o tecido tenha células tumorais presentes e em quantidade superior a 20%).
DOENÇAS RELACIONADAS
Câncer colorretal hereditário não poliposo, Síndrome de Lynch, Adenocarcinoma.
PALAVRAS-CHAVE
MSI tumor, HNPCC, Câncer colorretal hereditário não poliposo, Síndrome de Lynch.
PRAZO
23 dias úteis
COMENTÁRIOS
Observações: A presença de instabilidade de microssatélites é uma consequência da perda ou diminuição do funcionamento dos mecanismos celulares de reparo do DNA. Essa habilidade de reparo está diminuída nos tumores com instabilidade de microssatélites e, como consequência, há um acúmulo de mutações nestas regiões.O tumor é classificado como tendo alta instabilidade se dois ou mais dos cinco marcadores mostrarem instabilidade, e é considerado estável se um ou nenhum marcador mostrar instabilidade.
A critério médico, recomenda-se a análise mutacional de genes de reparo do DNA (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) caso a amostra apresente alto grau de instabilidade.
Referências:
Li, K., Luo, H., Huang, L. et al. Microsatellite instability: a review of what the oncologist should know. Cancer Cell Int 20, 16 (2020). https://doi.org/10.1186/s12935-019-1091-8
Atualizadoem 28/02/2024