GENES INCLUÍDOS
BRCA1
DOCUMENTOS
Termo de consentimento (Termo de consentimento)
Pedido médico (deve indicar a mutação a ser estudada)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 2 a 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 7 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV, ou Sequenciamento Sanger.
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Câncer de mama e ovário hereditários, Câncer de próstata, Câncer pancreático
PALAVRAS-CHAVE
BRCA1, câncer de mama, HBOC, câncer de ovário, câncer hereditário, painel germinativo
PRAZO
22 dias úteis
COMENTÁRIOS
Observações:
Este exame é indicado para o indivíduo que tem um parente sabidamente portador de mutação no gene BRCA1. É obrigatório apresentar o laudo do parente caso o pedido médico não contenha a descrição da variante.
Recomendado envio da amostra do controle positivo para confirmação do local da variante a ser pesquisada.
Referências:
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®). Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic. Version 3.2024 — February 12, 2024.
Atualizado em 28/02/2024