MUTAÇÃO IDH1 E 2 [ON-IDH]

Oncogenética

GENES ANALISADOS

IDH1 hotspot R132 e IDH2 hotspots R140 e R172.

DOCUMENTOS

FORM-DA-002 FORMULÁRIO ONCOHEMATOLOGIA ()

Pedido médico

INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE

Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)

Material: 4mL de medula óssea ou 8mL de Sangue com > 25% de blastos em EDTA (tubo tampa roxa).

A coleta do material medula óssea é um procedimento médico que deverá ser realizado por profissionais da área de oncohematologia. Não pode ser colhido no Geneticenter.

Conservação: 48 horas refrigerado entre 2oC e 8oC

Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.

Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.

Observação: Para estudo das mutações IDH1 e IDH2 em tumor sólido, consultar o exame ANÁLISE DE MUTAÇÃO NOS GENES IDH1 E IDH2 EM TUMOR (ON-IDT).

METODOLOGIA

PCR (Reação da Cadeia em Polimerase) seguido por Sequenciamento Sanger.

LIMITAÇÕES DO EXAME

– O teste permite identificar mutações que estejam presentes em pelo menos 25% dos alelos da amostra.

– São estudadas especificamente as mutações nos codosn R132 do gene IDH1 e R140 e R172 no gene IDH2. Para sequenciamento completo dos genes, consulte o exame Painel NGS Mieloide (NGS-LM).

DOENÇAS RELACIONADAS

Leucemia Mieloide Aguda, Síndrome Mielodisplásica, Neoplasia mieloproliferativa Crônica

PALAVRAS-CHAVE

IDH1, R132, IDH2, R140, R172, LMA, SMD, Leucemia Mieloide Aguda, Síndrome Mielodisplásica.

PRAZO

20 dias úteis

COMENTÁRIOS

– Observações: Mutações nos genes IDH1/2 estão presentes em neoplasias hematológicas, principalmente na leucemia mieloide aguda (LMA, ~ 20%), mas também em neoplasias mieloproliferativas (MPN, ~ 1–4%), em síndromes mielodisplásicas (MDS, ~ 5%) e linfomas angioimunoblásticos de células T (AITL, ~ 20–30%).

– Referências:

Issa, G.C., DiNardo, C.D. Acute myeloid leukemia with IDH1 and IDH2 mutations: 2021 treatment algorithm. Blood Cancer J. 11, 107 (2021). https://doi.org/10.1038/s41408-021-00497-1

Wouters, Bas J.. Targeting IDH1 and IDH2 Mutations in Acute Myeloid Leukemia: Emerging Options and Pending Questions. HemaSphere 5(6):p e583, June 2021. | DOI: 10.1097/HS9.0000000000000583.

 

Atualizado em 28/02/2024