GENES INCLUÍDOS
PIK3CA códons 81, 110 e 111 (éxon 1), códon 118 (éxon 2), códon 345 (éxon 4), códons 420 e 453 (éxon 7), códons 542, 545, 546 e 549 (éxon 9), códon 579 (éxon 10), códon 726 (éxon 13) e códons 1043, 1044, 1047 e 1049 (éxon 20).
DOCUMENTOS
Laudo anatomopatológico
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: Fragmentos de tecido fixados em formalina 10%, tamponada, embebidos em parafina (enviar em temperatura ambiente); Lâminas de corte histológico (enviar em temperatura ambiente).
Conservação: temperatura ambiente
Critérios para rejeição de amostras: Não serão aceitas lâminas com resina ou material fora das condições citadas acima.
METODOLOGIA
Sequenciamento de nova geração (NGS) para avaliação de mutações com frequência alélica mínima de 2%.
LIMITAÇÕES DO EXAME
– É necessário que a amostra tenha células tumorais não necróticas presentes em quantidade superior a 20%.
DOENÇAS RELACIONADAS
Câncer de mama
PALAVRAS-CHAVE
PIK3CA, Câncer de mama, Alpelisib.
PRAZO
10 dias úteis
COMENTÁRIOS
Este teste investiga a presença de mutações somáticas patogênicas no gene PIK3CA, que podem estar associadas com aumento de sensibilidade ao tratamento com terapiaalvo com Alpelisib. Pacientes com câncer de mama metastático RE positivo, Her2 negativo, cujos tumores apresentavam mutações patogênicas específicas em PIK3CA, apresentaram aumento clinicamente significativo da sobrevida livre de progressão sob tratamento com Alpelisib combinado com privação hormonal (fulvestrant).
Atualizado em 28/02/2024