GENES INCLUÍDOS
101 genes: ALK, APC (inclui promotor), ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A (inclui promotor), BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CTC1, CTNNA1, DDB2, DICER1, DKC1, EGFR, EGLN1, EPCAM, EXT1, EXT2, FAN1, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GPC3, GREM1 (inclui promotor e enhancer), HOXB13, HRAS, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MDH2, MEN1, MET, MITF, MLH1 (inclui promotor), MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTCH2, PTEN (inclui promotor), RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, RHBDF2, RNF43, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, SUFU, TERT (inclui promotor), TMEM127, TP53 (inclui promotor), TSC1, TSC2, VHL, WRAP53, WT1 e XRCC2.
DOCUMENTOS
Termo de consentimento (Termo de consentimento para exame genético)
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 2 a 4,0 mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 5 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Este teste não avalia regiões não-codificantes dos genes analisados (salvo exceções descritas na lista de genes);
– Este teste não permite avaliar condições genéticas associadas a expansões de polinucleotídeos, eventos genéticos complexos como inversões, translocações e expansões repetidas ou condições derivadas de alterações do DNA mitocondrial (mtDNA).
– Pseudogenes, sequências com alta identidade e sequências repetitivas podem interferir na avaliação de variantes genômicas.
– Avalia variações no número de cópias (CNVs) que compreendam um ou mais éxons e, não são descritas as coordenadas genômicas dos pontos de quebra para variantes do tipo CNV.
DOENÇAS RELACIONADAS
Câncer de mama e ovário hereditários, Câncer de próstata, Câncer pancreático
PALAVRAS-CHAVE
BRCA1, BRCA2, câncer de mama, HBOC, câncer de ovário, câncer hereditário, painel germinativo
PRAZO
22 dias úteis
COMENTÁRIOS
Referências:
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®). Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic. Version 3.2024 — February 12, 2024.
Atualizado em 15/01/2025