GENES INCLUÍDOS
(41 genes) APC ATM BAP1 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDK4 CDKN2A CHEK2 DICER1 EGFR EPCAM FANCC FANCM FH FLCN IPMK MEN1 MET MLH1 MSH2 MSH6 MUTYH NBN NTHL1 PALB2 PMS2 POLD1 POLE PTEN RAD51C RAD51D RECQL RET STK11 TP53 VHL
DOCUMENTOS
Termo de Consentimento (Termo De Consentimento)
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 7 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Neoplasias Endócrinas, Câncer de Tireoide
PALAVRAS-CHAVE
Neoplasias Endócrinas, Câncer de Tireoide, MEN1, RET, MEN2A.
PRAZO
33 dias úteis
COMENTÁRIOS
Observações: Este painel inclui genes associados à predisposição hereditária ao câncer de tireoide e outras neoplasias endócrinas, incluindo os genes MEN1 e RET (MEN2A), os mais frequentemente relacionados com neoplasias endócrinas.
Referências:
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) Thyroid Carcinoma ersion 1.2024 — February 1, 2024 Continue NCCN.org NCCN Guidelines for Patients® available at ww.nccn.org/patients.
Atualizado em 28/02/2024