GENES INCLUÍDOS
(22 genes):ATM BARD1 BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDK12 CHEK1 CHEK2 ERCC3 FANCA FANCL HDAC2 MLH3 MRE11 NBN PALB2 PPP2R2A RAD51 RAD51B RAD51C RAD51D RAD54L.
DOCUMENTOS
Termo de consentimento (PAINÉIS GERAIS)
Pedido médico
Laudo do exame anatomopatológico.
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: Fragmentos de tecido fixados em formalina 10%, tamponada, embebidos em parafina (enviar em temperatura ambiente);Lâminas de corte histológico (enviar em temperatura ambiente). Caso sejam enviadas somente lâminas para a análise, são necessárias no mínimo 16 (dezesseis) lâminas em branco (não coradas), não montadas (seção de 5µm de espessura), em porta lâminas.
Conservação: temperatura ambiente
Critérios para rejeição de amostras: Não serão aceitas lâminas com resina ou material fora das condições citadas acima.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura.
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Tumor de Próstata.
PALAVRAS-CHAVE
Próstata, Genes da via de reparo homóloga
PRAZO
18 dias úteis
COMENTÁRIOS
Observações: O teste avalia simultaneamente 22 genes da via de reparo homóloga do DNA, por meio do sequenciamento de nova geração. A avaliação de mutações no tecido tumoral permite a identificação de variantes preditivas de sensibilidade ou resistência a terapias-alvo, bem como direcionadoras do prognóstico. São avaliadas as seguintes alterações: alterações de nucleotídeo único (SNVs),pequenas inserções e deleções (INDELS), grandes amplificações e perdas gênicas (CNVs).
Referências:https://ascopubs.org/doi/full/10.1200/PO.17.00011
Atualizado em 28/02/2024