GENES INCLUÍDOS
RB1
DOCUMENTOS
Termo de consentimento (Termo De Consentimento)
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 4 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV.
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Retinoblastoma
PALAVRAS-CHAVE
Retinoblastoma, RB1
PRAZO
33 dias úteis
COMENTÁRIOS
Observações: Variantes genéticas detectadas no exame de sequenciamento do gene RB1 (mutações de ponto) são identificadas em 80% dos afetados por retinoblastoma. Microdeleções ou microduplicações (CNV) no gene são responsáveis por até 20% dos casos.
Referências:
Lohmann DR, Gallie BL. Retinoblastoma. 2000 Jul 18 [Updated 2023 Sep 21]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1452/.
Atualizado em 28/02/2024