GENES AVALIADOS
BCR::ABL isoforma p190 (e1a2)
DOCUMENTOS
Formulário para exames de Oncohematologia preenchido (FORM-DA-002 EXAMES ONCOHEMATOLOGIA).
Obrigatório laudo do diagnóstico de BCR::ABL se o exame não tiver sido realizado no Geneticenter.
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 16mL de Sangue ou 4mL de medula óssea em EDTA (tubo tampa roxa)
A coleta do material medula óssea é um procedimento médico que deverá ser realizado por profissionais da área de onco-hematologia. Não pode ser colhido no Geneticenter.
Conservação: 48 horas refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Q-RT-PCR (Reação em cadeia da polimerase em tempo real a partir de cDNA obtido de transcrição reversa) da isoforma p190.
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Não avalia outras isoformas de BCR::ABL que não a p190.
– O resultado negativo não exclui a possibilidade da presença do gene de fusão BCR::ABL abaixo do limite de detecção do teste.
DOENÇAS RELACIONADAS
Leucemia Linfocítica Aguda, Leucemia Mieloide Crônica
PALAVRAS-CHAVE
Leucemia Linfoblástica Aguda, BCR::ABL, BCR-ABL, t(9;22), p190, e1a2
PRAZO
10 dias úteis
COMENTÁRIOS
– Este exame deve ser utilizado para monitoramento de Doença Residual Mínima e resposta à terapia com inibidores de tirosina quinase.
– Para a isoforma p190, não existe, até o momento, validação uniformizada em escala internacional (IS).
– Referências:
Pfeifer H, Cazzaniga G, van der Velden VHJ, Cayuela JM, Schäfer B, Spinelli O, et al. Standardisation and consensus guidelines for minimal residual disease assessment in Philadelphia-positive acute lymphoblastic leukemia (Ph + ALL) by real-time quantitative reverse transcriptase PCR of e1a2 BCR-ABL1. Leukemia. 2019. https://doi.org/10.1038/s41375-019-0413-0
Atualizado em 28/02/2024