GENES ANALISADOS
MYD88, mutação L265P
DOCUMENTOS
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 4ml de sangue total ou 4,0ml de medula óssea em EDTA (tubo tampa roxa).
A coleta do material medula óssea é um procedimento médico que deverá ser realizado por profissionais da área de oncohematologia. Não pode ser colhido no Geneticenter.
Conservação: 48 horas refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
PCR (Reação em Cadeira da Polimerase) seguido de Sequenciamento Sanger. Região analisada: posição c.794 do gene MYD88 que, quando alterada, provoca a mutação L265P.
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Este teste permite identificar mutações que estejam presentes em pelo menos 20% dos alelos da amostra.
– A ausência da mutação L265P no gene MYD88 não exclui a possibilidade mutação em outras regiões deste gene.
DOENÇAS RELACIONADAS
Linfoma linfoplasmocítico, Macroglobulinemia de Waldenström
PALAVRAS-CHAVE
Mutação L265P, gene MYD88, Linfoma linfoplasmocítico, Macroglobulinemia de Waldenström.
PRAZO
9 dias úteis
COMENTÁRIOS
– Observações: A mutação somática L265P no gene MYD88 está presente em 80 a 85% dos pacientes com macroglobulinemia de Waldesntröm.
– Referências:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=PT&Expert=33226
Atualizado em 28/02/2024