GENES ANALISADOS
Gene de fusão ETV6::RUNX1 (TEL::AML1)
DOCUMENTOS
Formulário para exames de Oncohematologia preenchido (FORM-DA-002 EXAMES ONCOHEMATOLOGIA).
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4mL de medula óssea ou 8mL de Sangue com > 25% de blastos em EDTA (tubo tampa roxa).
A coleta do material medula óssea é um procedimento médico que deverá ser realizado por profissionais da área de oncohematologia. Não pode ser colhido no Geneticenter.
Conservação: 48 horas refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
RT-PCR (Reação em Cadeia da Polimerase após transcrição reversa). É realizado o RT-PCR ao diagnóstico e RT-PCR NESTED para acompanhamento
LIMITAÇÕES DO EXAME
– O limite de detecção do RT-PCR é de 10-2 (um blasto em 100 células normais) e o limite do RT-PCR NESTED é de 10-3 (um blasto em 1.000 células normais)
– Amostra com menos de 25% de blastos pode gerar resultado falso-negativo.
DOENÇAS RELACIONADAS
Leucemia Linfoide Aguda
PALAVRAS-CHAVE
Leucemia Linfoide Aguda, LLA, TEL-AML1, ETV6-RUNX1, t(12;21)
PRAZO
10 dias úteis
COMENTÁRIOS
– Classificação OMS v5: Leucemia/linfoma B com fusão ETV6::RUNX1
– Métodos de Detecção: fusão críptica, detectada por métodos moleculares como RT-PCR ou FISH
– Método de monitoramento DRM no Geneticenter: RT-PCR nested
– Epidemiologia: A fusão gênica ETV6::RUNX1 t(12;21)(p13.2;q22.1), antigamente conhecida como TEL-AML1, ocorre mais frequentemente em crianças de 2 a 9 anos de idade, estando presente em 21% das crianças com risco standard ao diagnóstico e em 10,7% das alto risco. Em jovens adultos, pode ocorrer em 1,4% dos casos, sendo muito rara em adultos (0,3%).
– Referências:
Alaggio et al. The 5th edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Lymphoid Neoplasms. Leukemia volume 36, pages1720–1748 (2022). doi: 10.1038/s41375-022-01620-2
Kimura S, Mullighan CG. Molecular markers in ALL: Clinical implications. Best Pract Res Clin Haematol. 2020 Sep;33(3):101193. doi: 10.1016/j.beha.2020.101193.
Borowitz MJ, Devidas M, Hunger SP, et al.: Clinical significance of minimal residual disease in childhood acute lymphoblastic leukemia and its relationship to other prognostic factors: a Children’s Oncology Group study. Blood 111 (12): 5477-85, 2008. doi: 10.1182/blood-2008-01-132837
Mattano LA, Devidas M, Maloney KW, et al.: Favorable Trisomies and ETV6-RUNX1 Predict Cure in Low-Risk B-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia: Results From Children’s Oncology Group Trial AALL0331. J Clin Oncol 39 (14): 1540-1552, 2021. doi: 10.1200/JCO.20.02370
Atualizado em 28/02/2024