GENES ANALISADOS
IDH1 hotspot R132.
DOCUMENTOS
FORM-DA-002 FORMULÁRIO ONCOHEMATOLOGIA (FORM-DA-002 EXAMES ONCOHEMATOLOGIA)
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4mL de medula óssea ou 8mL de Sangue com > 25% de blastos em EDTA (tubo tampa roxa).
A coleta do material medula óssea é um procedimento médico que deverá ser realizado por profissionais da área de oncohematologia. Não pode ser colhido no Geneticenter.
Conservação: 48 horas refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
Observação: Para estudo das mutações IDH1 e IDH2 em tumor sólido, consultar o exame ANÁLISE DE MUTAÇÃO NOS GENES IDH1 E IDH2 EM TUMOR (ON-IDT).
Para estudo de mutações em IDH1 E IDH2 em medula ou sangue consulte o exame MUTAÇÃO IDH1 E 2 [ON-IDH].
METODOLOGIA
PCR (Reação da Cadeia em Polimerase) seguido por Sequenciamento Sanger.
LIMITAÇÕES DO EXAME
– O teste permite identificar mutações que estejam presentes em pelo menos 25% dos alelos da amostra.
– São estudadas especificamente as mutações nos codons R132 do gene IDH1.
DOENÇAS RELACIONADAS
Leucemia Mieloide Aguda, Síndrome Mielodisplásica, Neoplasia mieloproliferativa Crônica
PALAVRAS-CHAVE
IDH1, R132, LMA, SMD, Leucemia Mieloide Aguda, Síndrome Mielodisplásica.
PRAZO
20 dias úteis
COMENTÁRIOS
– Observações: Mutações nos genes IDH1/2 estão presentes em neoplasias hematológicas, principalmente na leucemia mieloide aguda (LMA, ~ 20%), mas também em neoplasias mieloproliferativas (MPN, ~ 1–4%), em síndromes mielodisplásicas (MDS, ~ 5%) e linfomas angioimunoblásticos de células T (AITL, ~ 20–30%).
– Referências:
Issa, G.C., DiNardo, C.D. Acute myeloid leukemia with IDH1 and IDH2 mutations: 2021 treatment algorithm. Blood Cancer J. 11, 107 (2021). https://doi.org/10.1038/s41408-021-00497-1
Wouters, Bas J. Targeting IDH1 and IDH2 Mutations in Acute Myeloid Leukemia: Emerging Options and Pending Questions. HemaSphere 5(6):p e583, June 2021. | DOI: 10.1097/HS9.0000000000000583.
Pau Montesinos P. et al. Ivosidenib and Azacitidine in IDH1-Mutated Acute Myeloid Leukemia. Engl J Med 2022; 386:1519-1531
DOI: 10.1056/NEJMoa2117344
Atualizado em 28/02/2024