GENES INCLUÍDOS
MLH1, MSH2
DOCUMENTOS
Termo de consentimento e Questionário (REQ05300- TCLE e Questionário para Painéis e Genes Associados a Maior Suscetibilidade à Canceres Hereditários)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 7 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification)
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados.
– Este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas.
– Alterações na sequência alvo (como SNPs, variantes pontuais e pequenas indels)podem ocasionar resultados falso-positivos decorrentes da redução do sinal da sonda de MLPA.
DOENÇAS RELACIONADAS
Câncer colorretal, CCR, Câncer Colorretal Hereditário Não Poliposo, Síndrome de Lynch
PALAVRAS-CHAVE
MLH1, MLH2, MLPA, Câncer colorretal, CCR, Câncer Colorretal Hereditário Não Poliposo, HNPCC, Síndrome de Lynch
PRAZO
23 dias úteis
COMENTÁRIOS
Observações:Microdeleções/duplicações nos genes MLH1 e MSH2 foram associados a síndrome de Lynch, uma doença de herança autossômica dominante de penetrância alta, que atinge aproximadamente 3% dos pacientes com câncer colorretal. Indivíduos acometidos apresentam mutações germinativas em um dos genes responsáveis pelo reparo de DNA (MMR).
Referências:
Schouten JP et al. (2002). Relative quantification of 40 nucleic acid sequences by multiplex ligation-dependent probe amplification. Nucleic Acid Res.30:e57.
Atualizado em 28/02/2024