GENES INCLUÍDOS
IDH1 códon R132 e IDH2 códon R172
DOCUMENTOS
Laudo anatomopatológico
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: Fragmentos de tecido fixados em formalina 10%, tamponada, embebidos em parafina (enviar em temperatura ambiente); Lâminas de corte histológico (enviar em temperatura ambiente).
Conservação: temperatura ambiente
Critérios para rejeição de amostras: Não serão aceitas lâminas com resina ou material fora das condições citadas acima.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– A presença de pelo menos 10% de células tumorais na amostra é necessária para detecção de alelos mutantes. Variantes presentes em uma pequena porcentagem de células tumorais podem não ser detectadas por esta metodologia.
DOENÇAS RELACIONADAS
Glioblastoma, Glioma.
PALAVRAS-CHAVE
IDH1, IDH2, GIDH, R132, R172, Glioma
PRAZO
33 dias úteis
COMENTÁRIOS
Observações: Este teste é realizado no contexto do PAINEL DE GLIOBLASTOMA e inclui a análise de metilação do promotor do gene MGMT.
Referências:
Han, S., Liu, Y., Cai, S.J. et al. IDH mutation in glioma: molecular mechanisms and potential therapeutic targets. Br J Cancer 122, 1580–1589 (2020). https://doi.org/10.1038/s41416-020-0814-x
Atualizado em 28/02/2024