DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento Microarray (Termo de consentimento Microarray – ADULTO ou Termo de consentimento Microarray -CRIANÇA)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4mL de Sangue em EDTA (tubo tampa roxa). Em caso de coletas difíceis pode ser utilizado swab bucal.
Conservação: Até 5 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Neste teste é utilizado o chip CytoScan® 750K da Affymetrix e os dados são analisados com o software CHAS (ChromosomeAnalysisSuite, versão 4.3). As alterações são avaliadas nas bases de dados ClinVar, ClinGen, DECIPHER, DGV, OMIM e UCSC.
A técnica permite detectar trissomias e monossomias de todos os cromossomos, completas ou parciais; translocações não balanceadas; microduplicações e microdeleções de segmentos genômicos maiores que 100 kb, não detectadas no teste de cariótipo convencional; duplicações e deleções de genes reconhecidamente associados a doenças genéticas quando mutados, independentemente do tamanho da alteração; dissomias uniparentais; longos trechos em homozigose.
São reportadas no laudo: alterações do número de cópias com tamanhos maiores que 150 kb para ganhos e 100 kb para perdas genômicas; regiões >5 Mb em homozigose; longos trechos em homozigose maiores de 3Mb ao longo do genoma que, quando somados, representam mais de 3% do genoma de cromossomos autossômicos.
LIMITAÇÕES DO EXAME
– A técnica de SNP-array não detecta alterações cromossômicas equilibradas (translocações recíprocas, inversões ou inserções), alterações do DNA mitocondrial ou mutações de ponto.
– Alterações cromossômicas em mosaico com frequência inferior a 30% podem não ser identificadas.
– Aumentos ou quaisquer outras alterações em regiões de heterocromatina não são identificados pela metodologia de SNP-array,
– A ausência de alterações no teste de SNP-array não exclui uma possível causa genética para o quadro clínico do paciente.
PALAVRAS-CHAVE
aCGH, SNParray, array, aCGH/SNParray, microarranjo.
PRAZO
10 dias úteis
COMENTÁRIOS
– Não são reportadas no laudo: alterações encontradas comumente na população geral e variantes de significado incerto (variantsofuncertainclinicalsignificance – VUS) menores que 500 kb, considerando-se que elas, até o momento, não puderam ser associadas à indicação clínica.
– Este teste segue as recomendações do Colégio Americano de Genética Médica (ACMG) para a interpretação e relato de variações do número de cópias (CNVs). A classificação e interpretação das variantes identificadas neste teste refletem o estado atual de entendimento científico no momento da emissão do laudo. Em alguns casos, a classificação e interpretação de tais variantes podem mudar conforme novas informações científicas se tornem disponíveis.
– Não se pode excluir a presença de qualquer outra alteração, patogênica ou não, presente em regiões gênicas não estudadas neste teste.
Atualizado em 30/04/2024