GENES ANALISADOS
NPM1, exclusivamente a mutação A do exon 11 (antigo exon 12)
DOCUMENTOS
Formulário (FORM-DA-002 EXAMES ONCOHEMATOLOGIA)
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total ou 3mL de medula óssea em EDTA (tubo tampa roxa)
A coleta do material medula óssea é um procedimento médico que deverá ser realizado por profissionais da área de oncohematologia. Não pode ser colhido no Geneticenter.
Conservação: 24 horas refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Anticoagulante incorreto, amostra congelada.
Atenção: Coleta de segunda a quinta, recebimento até as 16h. Não coletar Sábado, Domingo, feriado e vésperas de feriado devido à baixa estabilidade do material.
METODOLOGIA
Reação em Cadeia da Polimerase em tempo Real, quantitativo (Q-PCR).
LIMITAÇÕES DO EXAME
Não avalia mutações não A.
DOENÇAS RELACIONADAS
Leucemia Mieloide Aguda.
PALAVRAS-CHAVE
NPM1, NPM1 quantitativo, LMA.
PRAZO
50 dias úteis
COMENTÁRIOS
Este teste é indicado para o monitoramento de doença residual mínima em pacientes com leucemia mieloide aguda com a mutação A (NM_002520.7:c.860_863dup (p.Trp288Cysfs*12) em NPM1 detectada ao diagnóstico.
Atualizado em 09/08/2024