GENES INCLUÍDOS
(162 genes) ACAN, ACP5, ADAMTS10, ADAMTS17, AGPS, ALPL, ANKH, ANO5, ARSB, ARSL, B3GALT6, B3GAT3, BGN, BMP1, BMP2, BMPR1B, BPNT2, CANT1, CCDC8, CCN6, CDC45, CDC6, CDT1, CFAP410, CHST14, CHST3, CILK1, CLCN5, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL27A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREB3L1, CRTAP, CUL7, CYP27B1, CYP2R1, DDR2, DLL3, DMP1, DVL1, DVL3, DYM, EBP, EIF2AK3, ENPP1, EVC, EVC2, FAH, FAM20C, FBN1, FGF23, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKBP10, FLNA, FLNB, FN1, FZD2, GALNS, GDF5, GLB1, GMNN, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GPC6, GPX4, GUSB, GZF1, HES7, HGSNAT, HSPG2, HYAL1, IDS, IDUA, IFITM5, IFT172, IHH, INPPL1, KAT6B, KIF22, KL, LBR, LEMD3, LFNG, LIFR, LMX1B, LONP1, LTBP2, MAP3K7, MATN3, MCM5, MESP2, MGP, MMP13, MMP2, MMP9, NAGLU, NANS, NKX3-2, NME1, NPPC, NPR2, NPR3, OBSL1, ORC1, ORC4, ORC6, P3H1, P4HB, PAM16, PAPSS2, PCYT1A, PEX5, PEX7, PHEX, PLOD2, PLS3, PPIB, PTH1R, PTPN11, RAB33B, RIPPLY2, ROR2, RSPRY1, RUNX2, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SGSH, SH3PXD2B, SLC26A2, SLC34A3, SLC39A13, SMAD4, SMARCAL1, SOX9, SP7, SPARC, TAPT1, TBCE, TBX6, TMEM38B, TONSL, TRAPPC2, TRPV4, VDR, WDR35, WNT1, WNT5A e XYLT1.
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termos de consentimento (TESTE GENÉTICO PARA PAINÉIS NEUROLÓGICOS e Termo de consetimento para exame genético)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 7 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Displasia esquelética, Acondroplasia, Hipocondroplasia, Displasias tanatofóricas tipo I e II.
PALAVRAS-CHAVE
Displasia esquelética, Acondroplasia, Hipocondroplasia, Displasias tanatofóricas tipo I e II, FGFR3.
PRAZO
33 dias úteis
COMENTÁRIOS
-As displasias esqueléticas compõem um grupo de doenças genéticas caracterizadas principalmente por alterações em ossos e cartilagens. Até hoje, já foram descritas mais de 450 enfermidades. Geralmente, as manifestações clínicas podem ser observadas desde o período pré-natal até a fase adulta (casos leves) e podem ser variáveis: encurtamento de ossos longos, tórax curto, restrição de crescimento intrauterino, baixa estatura desproporcionada, deformidades ósseas, fraturas recorrentes. O prognóstico varia de acordo com a severidade da doença.
Atualizado em 30/04/2024